Anbieter (DTC)
23andMe
Bekanntester Direct-to-Consumer-Gentest (USA). Sequenziert ~700.000 SNPs via Speichelprobe. Liefert Herkunft, Träger-Status (z. B. zystische Fibrose), Gesundheits-Hinweise (APOE-Alzheimer, BRCA-Selektion) und pharmacogenomische Daten.
In CH: direkt online bestellbar, aber Datenschutz beachten — Daten werden in USA gespeichert, 23andMe hat in der Vergangenheit Datenpannen erlebt. Alternative für EU: CeGaT (Tübingen), Health Nucleus, Dante Labs. Klinisch wichtige Befunde immer mit Humangenetiker verifizieren.
Verwandte Begriffe
Anbieter (DTC)
AncestryDNA
Grösster DTC-Anbieter für Herkunfts-Analysen mit über 20 Millionen Nutzern weltweit. Sequenziert ~700.000 SNPs. Fokus liegt auf Herkunft, Verwandtschafts-Matching und Stammbaum-Aufbau.
Health-Add-On: AncestryHealth bietet zusätzliche Gesundheits-Insights (BRCA, Hereditary Conditions). Datenschutz: US-Recht. Wer nur Gesundheits-Daten will: 23andMe oder MyHeritage Health sind oft passender.
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Schlüssel-Gene
APOE (Apolipoprotein E)
Wichtigstes Gen für Alzheimer-Risiko und Cholesterin-Stoffwechsel. Drei Allele: ε2 (schützend), ε3 (neutral, häufigstes) und ε4 (Risiko). Eine ε4-Kopie verdreifacht das Alzheimer-Risiko, zwei Kopien (ε4/ε4) erhöhen es bis zum 12-fachen.
Praxis: Vor dem Test genetische Beratung! Bei APOE-ε4-positiv: konsequente Lifestyle-Massnahmen (mediterrane Ernährung, Sport, Schlaf, Gewichtsmanagement) — sie reduzieren das Risiko deutlich (FINGER-Studie, Ngandu et al., Lancet 2015). Hilfreich auch: ApoB-Bluttest streng managen.
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Schlüssel-Gene
BRCA1 / BRCA2
Bekannteste Krebs-Risiko-Gene. Mutationen erhöhen das Lebenszeitrisiko für Brustkrebs (50–80 %), Eierstockkrebs (15–45 %), Pankreas- und Prostatakrebs deutlich. Bekannt geworden durch Angelina Jolie 2013.
Praxis: Test empfohlen bei familiärer Belastung (junge Brustkrebs-Fälle, Eierstockkrebs in Familie). In CH durch Humangenetik-Zentren (USZ, Inselspital, CHUV) klinisch — mit Beratung, Krankenkasse-pflichtig bei Indikation. Konsequenzen: engmaschige Vorsorge oder prophylaktische OP.
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Forschung
CRISPR-Cas9
„Genschere" — präzises Werkzeug zur DNA-Modifikation. Erste klinische Therapie 2023 zugelassen (Casgevy für Sichelzellanämie). Revolutionäres Werkzeug der Gentherapie und Forschung. Nobelpreis Chemie 2020 (Charpentier & Doudna).
Praxis: Therapeutisch nur bei spezifischen Erbkrankheiten (CHF mehrere Mio. pro Patient). Keimbahn-CRISPR weltweit kontrovers — Fall He Jiankui (China 2018) führte zu Verurteilung. In Forschung gut etabliert, klinisch nur in Spezialzentren.
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Pharmacogenomics
CYP2D6 / CYP2C19
Wichtigste Gene für den Medikamenten-Stoffwechsel in der Leber. Bestimmen, wie schnell man Wirkstoffe abbaut. Wichtig u. a. für Antidepressiva (SSRI), Schmerzmittel (Codein), Antikoagulanzien (Clopidogrel), Tamoxifen.
Praxis: Bei „Poor Metabolizers" wirken normale Dosen zu stark/zu schwach. Pharmacogenomic-Tests (Stratipharm, GeneSight, MyDNA) zunehmend in psychiatrischen Praxen integriert. In CH: Universitätsspitäler bieten dies bei komplexen Therapien an. Quelle: PharmGKB-Datenbank.
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Epigenetik
DunedinPACE
Misst nicht das biologische Alter, sondern die Geschwindigkeit der Alterung. Entwickelt aus der Dunedin-Studie (Belsky et al., eLife 2022): 1 Jahr DunedinPACE = 1 Jahr biologische Alterung. Werte > 1: schnelle Alterung, < 1: langsame.
Praxis: Ideal für Längsschnitt-Tracking — zeigt schon nach 6–12 Monaten Lifestyle-Interventionen, ob die Alterung verlangsamt wird. Anbieter: TruDiagnostic. Kosten: ca. CHF 300–500.
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Epigenetik
DNA-Methylierung
Wichtigster epigenetischer Mechanismus — Anhängung von Methylgruppen an die DNA, die Gen-Expression steuern. Bleibt das DNA-Skript unverändert, kann aber laut/leise gestellt werden. Veränderungen über Lebensspanne sind Basis aller epigenetischen Uhren.
Beeinflussbar: Ernährung (Folat, B12, Cholin), Sport, Schlaf, Stress, Toxine. Veränderungen messbar nach 3–6 Monaten konsequenten Lifestyle-Änderungen (Fitzgerald et al., Aging 2021).
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Anbieter
Elysium Index
Premium-Anbieter für epigenetische Tests (USA). Liefert biologisches Alter mit Methylierungs-basierter Analyse, integriert in App + Folge-Tests. Kosten: ca. CHF 500–600. Plus regelmässige Updates der wissenschaftlichen Auswertung.
Alternative Anbieter: TruDiagnostic (USA), Chronomics (UK, jetzt Hurdle), myDNAge. In Europa noch wenige direkte Anbieter — die meisten arbeiten mit US-Labors zusammen.
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Konzept
Epigenetik
Studie der Mechanismen, die die Gen-Aktivität ohne DNA-Veränderung steuern. Hauptmechanismen: DNA-Methylierung, Histon-Modifikationen, nicht-codierende RNAs. Macht aus dem statischen Genom ein dynamisches System.
Bedeutung für Longevity: Epigenetik ist der Vermittler zwischen Lifestyle und Genom. Was du isst, wie du schläfst, wie viel du dich bewegst — alles verändert epigenetische Marker und kann das biologische Alter bremsen oder beschleunigen.
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Methodik
Exome Sequencing
Sequenziert die ca. 1–2 % des Genoms, die Proteine codieren (das „Exom"). Erfasst ~85 % aller bekannten krankheitsverursachenden Mutationen, ist aber günstiger und schneller als Whole Genome Sequencing.
Praxis: Standard in der klinischen Genetik bei seltenen Erkrankungen oder unklarer Diagnose. CH-Zentren: USZ Genom-Center, Inselspital, CHUV. Kosten: CHF 500–1.500 mit klinischer Interpretation.
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Recht
GINA (Genetic Information Nondiscrimination Act)
US-Gesetz von 2008 gegen Diskriminierung auf Basis genetischer Daten — bei Krankenversicherung und Arbeitgeber. Schützt aber nicht bei Lebens-, Berufsunfähigkeits- oder Pflegeversicherung.
Schweiz: Kein vollwertiges GINA-Äquivalent. Das Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) regelt zwar Gentests, bietet aber in Bezug auf Versicherer nur eingeschränkten Schutz. Vor Lebensversicherung den Test sehr genau überlegen.
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Epigenetik
GrimAge
Modernste epigenetische Uhr von Steve Horvath (Lu et al., Aging 2019). Integriert nicht nur Methylierungs-Daten, sondern auch Plasmaproteine und Rauchstatus-Indikatoren. Gilt als bester Mortalitäts-Prädiktor — übertrifft Horvath-Clock und PhenoAge.
Praxis: Bei TruDiagnostic verfügbar (ca. CHF 300–500). Ergänzt ideal mit DunedinPACE für ein Gesamtbild: GrimAge zeigt biologisches Alter, DunedinPACE die Alterungsgeschwindigkeit.
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Forschung
GWAS (Genome-Wide Association Study)
Studienformat, das hunderttausende SNPs mit Eigenschaften oder Krankheiten korreliert. Basis aller modernen Polygenic Risk Scores. Erste grosse GWAS: WTCCC 2007. Heute Hunderttausende Teilnehmer (z. B. UK Biobank mit 500.000 Personen).
Bedeutung: GWAS-Ergebnisse sind der wissenschaftliche Goldstandard für Risiko-SNPs. Hilfreich um zu verstehen, welche Gen-Befunde wirklich validiert sind und welche reines Marketing.
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Epigenetik
Horvath Clock
Erste etablierte epigenetische Uhr (Horvath, Genome Biol 2013). Sagt chronologisches Alter aus 353 DNA-Methylierungs-Stellen mit ±3 Jahren Genauigkeit voraus. Wegweisend für das gesamte Feld.
Praxis: Wenn dein „Horvath-Alter" höher als dein chronologisches Alter ist, weist das auf beschleunigte Alterung hin. Lifestyle (Schlaf, Ernährung, Bewegung, Stress) kann diesen Unterschied wieder reduzieren (Fitzgerald et al., Aging 2021).
Verwandte Begriffe
Schlüssel-Gene
LPA-Gen (Lipoprotein(a))
Genetisch determiniertes Lipoprotein(a)-Level. Wer hoch geboren ist, bleibt lebenslang hoch — Lifestyle hat fast keinen Einfluss. Bei 20 % der Bevölkerung Lp(a) > 50 nmol/L = erhöhtes Herz-Kreislauf-Risiko.
Praxis: Lp(a) im Blut einmal im Leben messen lassen. Erhöht: alle anderen Risikofaktoren strenger managen (LDL, Blutdruck, Rauchen). Neue Therapien gegen Lp(a) (Pelacarsen, Olpasiran) in Studien — aktuell noch nicht klinisch zugelassen.
Verwandte Begriffe
Schlüssel-Gene
MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase)
Wichtiges Enzym im Folat-Stoffwechsel und in der Methylierung. Häufige Varianten C677T und A1298C reduzieren die Enzymaktivität, erhöhen Homocystein und können das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schwangerschafts-Komplikationen leicht erhöhen.
Praxis: Bei MTHFR-Mutation + erhöhtem Homocystein → Methylfolat (5-MTHF) statt klassischer Folsäure einnehmen, plus B6 und B12. Wichtig: MTHFR-Befund alleine ohne erhöhtes Homocystein hat geringe klinische Relevanz — der Hype ist oft grösser als die Evidenz.
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Anbieter (DTC)
MyHeritage Health
Israelischer Anbieter mit europäischem Schwerpunkt (mehr Genealogie-Datenbanken aus Europa als 23andMe). Kombiniert Herkunft + Gesundheits-Reports. SNP-Chip mit ~700.000 Varianten.
Vorteil für CH-Nutzer: Daten zentral in EU/Israel, DSGVO-konform. Health-Report umfasst u. a. BRCA-Sektion (nur ausgewählte Mutationen — nicht voll sequenziert) und Träger-Status für genetische Erkrankungen. Kosten ähnlich 23andMe.
Verwandte Begriffe
Methodik
Polygenic Risk Score (PRS)
Mathematische Zusammenfassung des Risikos aus Hunderten oder Tausenden SNPs. Aussagekräftiger als einzelne Genvarianten. Khera et al. (Nat Genet 2018) zeigten: PRS für KHK identifiziert 8 % der Bevölkerung mit über 3-fachem Risiko.
Bestehende PRS: Herz-Kreislauf, Diabetes Typ 2, Brustkrebs, Alzheimer, BMI. Anbieter: Allelica, Genomas, in CH zunehmend in Forschungsprojekten verfügbar. Wichtig: PRS ist meist auf europäische Populationen kalibriert — bei anderen Ethnien noch eingeschränkt aussagekräftig.
Verwandte Begriffe
Anwendung
Pharmacogenomics
Studium der genetischen Einflüsse auf Medikamenten-Wirkung und -Stoffwechsel. Vor allem CYP450-Enzyme (CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9), aber auch TPMT (Thiopurin-Metabolismus) und SLCO1B1 (Statin-Verträglichkeit).
Praxis: Besonders relevant bei Psychiatrie (Antidepressiva), Onkologie (Tamoxifen), Kardiologie (Clopidogrel, Warfarin). In CH zunehmend an Universitätsspitälern integriert. Anbieter: Stratipharm, GeneSight, MyDNA. Kosten: CHF 200–500.
Verwandte Begriffe
Epigenetik
PhenoAge
Epigenetische Uhr von Morgan Levine (Aging 2018) — kalibriert nicht auf chronologisches Alter, sondern auf phänotypisches Alter (Mortalitätsrisiko). Integriert klinische Marker wie Albumin, Kreatinin, Glukose.
Bedeutung: Übertraf zum Zeitpunkt seiner Publikation Horvath-Clock als Mortalitäts-Prädiktor. Inzwischen ist GrimAge meist noch besser. Sinnvoll als Teil eines Multi-Uhren-Vergleichs (TruDiagnostic-Pakete).
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Grundlagen
SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
Häufigste Form genetischer Variation — ein einzelner Basenpaar-Unterschied an einer bestimmten Position. Über 100 Millionen SNPs sind im menschlichen Genom bekannt. Jeder Mensch hat ca. 4–5 Millionen SNPs, die von der Referenz abweichen.
Bedeutung: SNPs erklären viele Krankheitsanlagen, Medikamenten-Reaktionen und individuelle Merkmale. SNP-Chips von 23andMe & Co. sequenzieren ~700.000 ausgewählte SNPs. Whole Genome Sequencing erfasst alle.
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Anbieter
TruDiagnostic
Führender Anbieter für epigenetische Tests (USA). Liefert Horvath, PhenoAge, GrimAge, DunedinPACE und weitere Uhren in einem Komplett-Bericht. Wissenschaftlich gut publiziert, Methoden offen dokumentiert.
Praxis: In CH bestellbar (Blutprobe oder Speichel). Kosten ca. CHF 300–600. Ideal für Verlaufs-Tests: nach 6–12 Monaten Lifestyle-Intervention prüfen, ob die epigenetische Uhr rückwärts gelaufen ist.
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Methodik
Whole Genome Sequencing (WGS)
Sequenziert das komplette Genom — alle ~3 Mrd. Basenpaare. Liefert die maximal mögliche Daten-Tiefe. Kosten fielen von ~3 Mrd. USD (Humangenom-Projekt 2003) auf heute ~500–1.500 CHF.
Praxis: WGS klinisch sinnvoll bei seltenen Erkrankungen, komplexen Risikoprofilen oder Forschungsfragen. Anbieter: Nebula Genomics, Dante Labs, Health Nucleus, in CH USZ Genom-Center. Datenmenge ~100 GB — erfordert Spezialsoftware zur Auswertung.
Verwandte Begriffe